A hemofilia é uma condição genética rara que afeta a capacidade do sangue de coagular adequadamente. Isso significa que as pessoas com hemofilia têm um risco aumentado de sangramentos, tanto espontâneos como por exemplo secundários a traumas, cirurgias e outras causas.

Existem tipos diferentes de hemofilia, sendo os mais comuns a hemofilia A e B, causadas pela deficiência dos fatores de coagulação VIII e IX, respectivamente. 

Os sintomas incluem hemorragias frequentes, hematomas e sangramento nas articulações.

Qual a causa da Hemofilia?

A hemofilia é causada por uma mutação genética ou hereditariedade levando a uma deficiência dos fatores de coagulação. 

Na forma hereditária é ligada ao cromossomo X, e é  mais comum em homens. Isso ocorre porque os homens têm apenas um cromossomo X e, se herdarem o gene defeituoso para a hemofilia, desenvolvem a doença. 

As mulheres têm dois cromossomos X, diminuindo o risco de desenvolver a hemofilia, no entanto, podem ser portadoras e transmitir a mutação aos seus filhos.

Principais sintomas da Hemofilia?

Os principais sintomas associados a hemofilia podem incluir:

• Sangramentos prolongados após cortes, cirurgias ou extrações dentárias;
• Hematomas frequentes e de tamanho anormal;
• Sangramento nas articulações, causando inchaço, calor, dor e rigidez;
• Sangramento gastrointestinal, nasal ou urinário;
• Sangramento excessivo após traumas leves;
• Sangramento intenso durante menstruação ou pós-parto em mulheres com hemofilia;
• Sangramento espontâneo, principalmente em casos graves.

Diagnóstico da hemofilia

O diagnóstico da hemofilia envolve análise do histórico médico, exames laboratoriais para medir os níveis e atividade dos fatores de coagulação, e testes genéticos para confirmar o tipo e gravidade da doença. Essa abordagem é crucial para iniciar o tratamento adequado e implementar medidas preventivas.

Tratamento da hemofilia

O tratamento da hemofilia consiste principalmente na reposição do fator de coagulação deficiente. Isso é feito por meio de infusões intravenosas do fator de coagulação ausente, que podem ser administradas conforme a necessidade ou regularmente para prevenir sangramentos (profilaxia). 

Medidas de suporte como fisioterapia e uso de medicamentos para alívio da dor também podem ser necessários porém sempre com recomendação médica.

É importante ressaltar que o tratamento da hemofilia é personalizado e coordenado por uma equipe médica especializada.

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